מחקר לפיתוח תרופה מסוג ASO

מחקר לפיתוח תרופה מסוג ASO לטיפול בדיסאוטונומיה משפחתית
מתוך הרצאתו של רן נאות בפני חברי העמותה ב-14.2.21

דיסאוטונומיה משפחתית נגרמת ממוטציה בגן שמקודד חלבון בשם elongator complex protein1 – ELP1 (הגן נקרא בעבר IKBKAP והחלבון – IKAP)

המוטציה היא מסוג Splice site mutation והיא גורמת לדילוג על אקסון מספר 20




ספינרזה 


תרופה גנטית שאושרה ב-2016 לטיפול במחלת SMA

תרופה בטכנולוגיה של antisense oligonucleotides– ASO שפותרת בעיה של splice site mutation, כמו שיש אצלנו, ולכן ASO עשויה להתאים גם לנו!


קישור לתקציר המאמר (אוכל לשלוח את המאמר המלא למי שרוצה)


מה צריך לעשות?

· לדבר עם החוקרים

· לנסות לעניין חברת תרופות או להקים אחת

· חשוב שיהיה רשם חולים ונט'ורל היסטורי מסודר

· חשוב שיהיה קלינאי (רופא) שיוביל את הנושא

העידן של תרופות מותאמות אישית כבר כאן!

לפני 3 שנים ותוך 13 חודשים בלבד, ייצרו תרופה מסוג ASO לחולה אחת

קישור למאמר על המשפחה הראשונה שפתחה לעצמה תרופה בחסות ה FDA

קישור לסיפור שהתפרסם על הנושא בעיתונות

מצורף קישור להקלטת ה-FD day שבו, בין היתר, דובר על המחקר של אדריאן קריינר לטיפול באמצעות ASOs. החלק הרלוונטי מתחיל בדקה 2:41.