שאלות ותשובות

דיסאוטונומיה משפחתית(FD) מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית.
המונח "אוטוזומלי", פירושו שהגן ל- FD אינו נישא על גבי כרומוזום המין, ולכן גם הזכר וגם הנקבה יכולים לחלות במחלה במידה שווה. פירוש המונח "רצסיבית" הוא "נסוג". אם מזווגים את גן ה- FD הפגום עם גן רגיל תקין, ישתלט הגן התקין (גן ה- FD יהיה הגן הנסוג). אותו אדם לא יחלה ב-FD ולא יופיעו בו שום סימנים מחשידים למחלה. הוא רק יהיה נשא של הגן.
"נשא" הוא אדם הנושא בגופו גן אחד של FD וגן אחד רגיל אשר משתלט על גן ה- FD הפגום- ה"נסוג".
כאשר שני ההורים הם נשאים, וכל אחד מהם תורם לעובר גן אחד פגום, לעובר יהיו שני גנים פגומים של FD וייוולד ילד החולה במחלה.

שני הוריו של ילד חולה FD נושאים, כל אחד לחוד, גן אחד של המחלה אשר עבר אליהם בתורשה מהוריהם. גם ההורים ירשו את הגן מהוריהם אשר גם הם ירשו אותו מהוריהם וכן הלאה. המחלה פוגעת ביהודים ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאים בין האשכנזים היא 3% (כמו במחלת טיי זקס למשל). בקרב זוגות אשכנזים לא מעורבים, (כל אחד מהורי בני הזוג הוא אשכנזי) שכיחות הנשאות של הגן ל-FD היא 1:32 מבין האשכנזים יוצאי פולין השכיחות גבוהה עוד יותר ומגיעה לכדי 1:18. שכיחות הנשאות בזוגות מעורבים (אחד מההורים אשכנזי והשני ממוצא ספרדי) הינה 1:56

מאחר והגן הוא נפוץ, לעתים קרובות מתחתנים שני נשאים של הגן זה עם זו. מאחר ואין לנשא כל תסמין של FD לא ניתן לזהות מראש אם האדם נשא של המחלה, אלא אם נבדק בבדיקות סקר גנטיות מקדימות או אם הוא/היא נעשים הורים לילד החולה ב- FD. שכיחות המחלה בישראל ביהודים אשכנזים היא 1:3700 לידות.
כיום פעילים שני מרכזים רפואיים:
בשיבא תל השומר ובהדסה הר הצופים.
ליצירת קשר ישיר עם המרכזים והרופאים האחראים ישירות:
מנהלי מרכזי FD:
שיבא - דר' בת אל בר-אלומה 0526668335
הדסה הר הצופים - דר' אלכס גיללס-הלל 0504048483
בארץ מוכרים כ - 100 מתמודדים עם דיסאוטונומיה משפחתית, אך יתכן שישנם עוד כמה חולים לא מאובחנים או שאינם מוכרים. רופאים רבים אינם מכירים מספיק טוב את המחלה הנדירה הזאת ולכן מתקשים לזהות אותה.
בסך הכל בעולם ישנם כ-300 המוכרים בדיסאוטונמומיה משפחתית, שחלק גדול מהם חי בארה"ב.
כאשר עולה חשד בעקבות תסמינים אופייניים, ניתן בשלב ראשון לעשות בדיקת היסטמין - מטפטפים היסטמין על שריטה קטנה שעושים בעור ובודקים את התגובה. אצל חולי דיסאוטונומיה משפחתית לא מופיעה תגובת אדמומיות בעור סביב מקום הבדיקה כפי שקורה אצל אדם בריא.
הבדיקה המהימנה ביותר היא בדיקה גנטית לאיתור הגן הפגום, והיא נעשית על ידי בדיקת דם.
הבדיקה הגנטית לדיסאוטונומיה משפחתית נמצאת בסל התרופות, וכל זוג שיש לו מוצא אשכנזי, אפילו חלקי, צריך לבדוק אם הוא נושא את הגן למחלה לפני שהוא מתכנן הריון. אם שני בני הזוג נשאים, ניתן לוודא שהעובר אינו חולה על ידי בדיקת מי שפיר (בשבוע 15-20 להריון), ואף מוקדם יותר - על ידי בדיקת סיסי שליה (בשבוע 10-13 להריון).
לבני זוג שאינם רוצים להגיע לאפשרות של הפסקת הריון קיימת אפשרות לאבחון גנטי טרום-השרשתי - PGD) Preimplantation Genetic Diagnosis), שנעשה כחלק מתהליך של הפריה חוץ גופית (IVF) ומאפשר לבחור מראש עובר בריא ולהחזירו לרחם.
לזוגות מיועדים מהמגזר החרדי קיימת בדיקה דרך "דור ישרים", שבה נבדקים גנים למחלות גנטיות רבות, ביניהן דיסאוטונומיה משפחתית, ואם שני בני הזוג נושאים את אותו הגן הפגום, השידוך לא יוצא לפועל, ומכיוון שרק כששני ההורים נשאים יכול להיוולד תינוק חולה, האפשרות הזאת נמנעת מראש.
שמחים ששאלת!
פעילות העמותה נעשית ללא סיוע של המדינה ומוסדותיה. לכן, אנו מחפשים כל הזמן מקורות מימון חדשים  לקידום המחקר לרווחת החולים ושיפור איכות ותוחלת החיים שלהם. כל תרומה היא בעלת פוטנציאל להציל חיים. תוכלו לתרום לנו כאן ואם התרומה היא בשווה ערך שיכול לסייע לנו (ציוד, התנדבות וכו') - פשוט צרו עמנו קשר כאן.
התרומות מוכרות לזיכוי במס הכנסה (אישור 46א), לעמותה יש אישור ניהול תקין, התרומה מגיעה ישירות ליעדה וכולה מוקדשת לטובת הטבה והארכת חיים למתמודדים עם דיסאוטונומיה משפחתית.